Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály (MGDO) különböző öröklődő betegségek,
elsősorban neuromuscularis betegségek genetikai diagnosztikáját végzi a klinikai diagnózis
alátámasztása, illetve pontosítása céljából.

Diagnosztikai munka

Az országban egyedüli laboratóriumként végzi spinalis izomatrophia (SMA), Charcot-Marie-
Tooth periferias neuropathia 1A típus (CMT1A), Tomaculosus neuropathia (HNPP),
Facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD), végtagövi izomdystrophiak (LGMD),
Congenitalis myasthenia syndroma (CMS), dystrophia myotonica 1 típus (DM1) molekuláris
genetikai vizsgálatát. Ezeken felül magas szakmai színvonalon foglalkoznak Duchenne/Becker
izomdystrophia (DMD/BMD), Fragilis X(A) betegség (FRAXA), mitochondrialis betegségek
(MELAS, MERFF, NARP, Leigh syndroma), Leber-féle opticus neuropathia (LHON)
diagnosztikájával.

A genetikai tanácsadás szerepe

A genetikai tanácsadás célja a családtervezők utódaiban a részben vagy teljes mértékben
genetikailag meghatározott ártalmak megelőzése, tehát a prevenció.
Az osztály leggyakrabban Dr. Tímár László genetikus-orvossal működik együtt (Országos
Gyermekegészségügyi Intézet, Genetikai Tanácsadó; 1148 BUDAPEST, Bolgárkerék u. 3.) A
genetikai tanácsadás itt előzetes tájékozódással és családfa felvétellel kezdődik. Ezt követi a
pontos kóroki diagnózis felállítása és a specifikus veszély mértékének a meghatározása. A
módszer non-direktív voltából következően a döntés joga és felelőssége minden esetben a
tanácsot kérő konzultánsoké marad. A részükre nyújtott információ olyan részletes, hogy a
konzultánsok a megadott ismeretek segítségével önállóan dönthetnek.
A genetikai tanácsadás feladatai közé tartozik továbbá a genetikai tesztek elvégzése előtt a
konzultáns részletes tájékoztatása a vizsgálat várható előnyeiről, a vizsgálandó személyt és
családtagjait érintő következményeiről. Amennyiben a prenatalis diagnosztika indikációja
fennáll, akkor a magzati diagnosztikát is megszervezik.
A Genetikai Tanácsadóba történő beutalást indokolja, ha a családtervezőkben,
gyermekükben, illetve rokonságukban genetikai betegség vagy veleszületett fejlődési
rendellenesség fordul elő, továbbá, ha a családtervezők között vérrokonsági kapcsolat van.

A Molekuláris genetikai és diagnosztikai osztályon lehetőség van a hordozói státusz
megállapítására az SMA betegséggel érintett családok tagjai részére és a DMD/BMD, ill.
FRAX(A) betegséggel érintett személyek női hozzátartozói részére is.
Az SMA, FSHD, FRAX(A), DMD/BMD, DM1, CMS betegségek esetén prenatális vizsgálatokat is
vállalnak, így hozzájárulnak ahhoz a prevenciós munkához, amely megelőzni kívánja ezen
letális, illetve rendkívül súlyos genetikai ártalommal érintett gyermekek további
megszületését.

Kutatás

Az osztály kutatásait hazai és nemzetközi pályázati támogatással végzi, sokoldalú
együttműködések formájában. Kutatási programjuk célja a vizsgált betegségek mutáció
spektrumának meghatározása a magyarországi populációra jellemző gyakori mutációkra
vonatkozólag, illetve kiemelten a roma népességben eddig azonosított specifikus mutációk
esetében. Vizsgálják a környezeti és epigenetikai tényezők hatását a fenotípusra.
Az érintett betegek diagnosztizálása céljából létrehozott DNS bankot gondoznak (EU-FP5
EuroBioBank hálózat tagjai) és módszerfejlesztéseket végeznek. Részt vesznek a genetikai
vizsgálatok etikai követelményrendszerének EU irányelvek szerinti kidolgozásában, valamint
az informatikai adatbázis létrehozásában.
2007. évtől résztvesznek az EU FP6 által támogatott Network of Excellence, "Rare inherited
neuromuscular diseases: from molecular basis to cutting edge therapies - TREAT-NMD" című
pályázatában. A program célja az Európában élő neuromuscularis betegek feltérképezése és
terápiája. Kiemelten foglalkozik a két leggyakoribb és legsúlyosabb betegségcsoporttal, a
Duchenne/Becker izomdystrophiaval és a spinalis izomatrophiaval. A munkában 11 európai
ország 21 partner szervezete vesz részt, orvosok, kutatók, gyógyszercégek, valamint
betegszervezetek. Az osztály feladata a magyar, valamint a többi kelet-európai klinikus és
beteg tájékoztatása, a betegek klinikai és genetikai adatainak egységes, pszeudoanonimizált
adatbázisba történő rögzítése megfelelő szakmai és etikai előírások figyelembe vételével. A
konzorcium működésével a jövőben lehetővé válhat a betegek számára, hogy tudományosan
és etikailag is kontrollált gyógyszer- vagy őssejt terápiás kipróbálásokban vegyenek részt. A
terápiás módszerek jelenleg preklinikai kipróbálás alatt vannak. A konzorciumi
együttműködés lehetővé teszi a betegek ápolási standardizálásának kidolgozását is.

Aktuális munkabeszámoló

Augusztus és szeptember hónapban a következő betegségek diagnosztizálása iránt érkezett
felkérés:

• FRAX(A) 1 család - 1 beteg
• DMD/BMD 10 család - 7 beteg, 7 családtag, 1 magzati vizsgálat (negatív eredménnyel)
• SMA 12 család - 5 beteg, 8 családtag, 6 magzati vizsgálat (5 egészséges, 1 érintett)
• CMT 3 család - 3 beteg
• HNPP 1 család - 1 beteg
• FSHD 1 család - 1 magzati vizsgálat (folyamatban)